“不用膀胱镜，一滴尿可以查膀胱癌！”作为高危人群的科研检测项目，张先生体验了这种最新科学技术带来的成果。昨日，记者从深圳大学第一附属医院（深圳市第二人民医院）获悉，蔡志明教授科研团队开发的膀胱癌早期诊断技术，使“一滴尿查癌症” 有望成现实。
 
TERT有望成“明星”基因“
 
人的端粒酶存在于染色体端侧，它是一种核糖核蛋白复合物。在正常人体组织中，端粒酶的活性是被抑制的，而在大约80%-90%人类肿瘤中可被激活。因此，端粒酶重新激活被认为是癌变细胞中一个带有普遍性意义的生物学标志。2009年诺贝尔生理学、医学奖获奖的理由是揭示了染色体是如何被端粒和端粒酶保护的。端粒和端粒酶与人类衰老和癌症发生的潜在关系虽然获得公众的高度关注，但是迄今为止端粒酶与癌症的具体作用和应用罕有报道。
 
蔡志明教授团队在研究中发现有63.7%的尿路上皮癌的TERT基因发生突变远高于P53（最早发现抑癌基因，其突变频率约50%，并诞生了世界上第一个基因治疗药物“今又生”），TERT基因完全有望成为继“今又生”之后，又一“明星”基因，为人类攻克癌症斗争作出新贡献。
 
蔡志明教授团队研究发现：TERT基因突变在不同类型的泌尿生殖系统肿瘤之间差别很大，而且TERT基因突变在高恶性度和高分期的膀胱癌中更明显，有TERT基因突变的病人生存期大大短于不含突变的病人。提示这个基因在膀胱癌的早期诊断、判断病人的疗效及生存情况都有非常重要作用。最近，该基因己激发全球科学家对其进行深入研究，此项研究成果在世界泌尿外科学顶尖级别杂志——《欧洲泌尿科学》杂志上在线发表，其中也不乏世界顶级学术刊物及顶尖科学家对蔡志明教授团队的科学发现进行点评和赞赏。
 
传统膀胱镜检查需麻醉
 
膀胱癌是是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，也是人类十大常见肿瘤之一，占我国泌尿生殖系肿瘤发病率和死亡率的第一位。膀胱癌可发生于任何年龄，甚至于儿童，其中男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍，我国每年新发病例约5万人。由于早期膀胱癌易复发、晚期膀胱癌易转移，手术后需进行反复检查和治疗，我国每年用于此项的医疗费用高达50亿人民币。
 
目前发现膀胱癌主要通过膀胱镜检查，就是将膀胱镜经尿道插入膀胱以直接观察膀胱和尿道内病变的检查方法。该检查给病人造成较大痛苦，而且不少病人接受检查时癌症己进入中晚期。大多数患者需要使用局部麻醉药，才能完成此项检查。
 
“一滴尿查癌症” 更便利
 
蔡志明科研团队通过对泌尿生殖系统六种肿瘤及亚型开展多中心、大样本和大数据分析研究，发现端粒酶逆转录酶（TERT）突变与泌尿系统肿瘤关系密切，可以作为诊断、鉴别和预警膀胱癌的一个重要生物学标志物，开发了全新高灵敏度、高特异性的膀胱癌早期诊断技术，经过芯片的不断优化，尤其采用合成生物学技术研制多基因、多靶点组成的“复合靶标”，将使“一滴尿查癌症”成为现实。
 
蔡志明介绍，“一滴尿查癌症”在未来不久有望变成常规检查，使门诊变得更加简便、精准、快捷、价廉，目前已实施了几百例，今后甚至可以实现在家中或是野外进行自测，还可以将检测范围逐步扩大至其它癌症。
 
据了解，TERT基因已被制成生物传感芯片，并且申请了6个中国发明专利和1个国际发明专利。项目组在国家、省、市有关部门和专家同道支持配合下，将于今年4月启动全球多中心、超大样本的“百万膀胱癌高危人群筛选”大型国际合作项目。