早期诊断是治疗肿瘤的关键，恶性肿瘤一旦发病，病人往往每况愈下，尤晚期病人，预后较差，故早期诊断、早期治疗极为重要。因此人们对恶性肿瘤要有足够的认识和警惕，有相关症状必须积极就诊。

肿瘤的检查手段很多：如X线检查、超声检查、CT检查、磁共振检查、内腔镜检查、生物标志物检查、细胞学检查、组织学检查和分子生物学检查等。这些检查手段能够从不同角度、不同侧面地对肿瘤进行诊断，各有其局限性。在肿瘤的早期诊断方面肿瘤标志物概念的出现起到了很大的促进作用。随着分子生物学和人类基因组计划的进展，越来越多的特异的肿瘤标志物被发现和应用，为肿瘤的早期诊断提供了一个新的途径。如：CEA、AFP、CA-153、CA-199、CA-125、PSA、NSE等等。

1、肿瘤早期筛查：一个好的肿瘤标志物，在肿瘤的筛查中有一定的普通意义。如绒毛膜促性腺激素（HCG）已成功地用于一般人群绒毛膜癌的筛查，通过这一标志物的筛查使用，已使全世界的绒毛膜癌患者死亡率明显下降。1963年胎儿甲种球蛋白（AFP）的问世，在诊断原发性肝癌方面具有特殊意义。特别是在群体普查中有较大的实用价值。在非洲和东南亚国家常用AFP检查作为在乙型肝炎患者中筛查肝细胞性肝癌的工具。我们国家70年代以后在上海等地，通过对大量人群的AFP普查，曾检出不少肝癌特别是小肝癌患者。前列腺癌等患者亦可达到同样的效果。所以肿瘤标志物的筛查对高危人群有很大应用价值。

2、出现肿瘤症状或可疑肿物后的鉴别诊断：当一个患者被怀疑患肿瘤时，此时肿瘤标志物的检测对鉴别是良性和恶性肿瘤十分有帮助。

3、生物特点和疾病阶段的判断：一旦明确诊断，应马上测定肿瘤标志物的基础水平，以便对估计预后提供帮助。

4、疗效观察和判断预后：是肿瘤标志物最有价值的作用。手术前肿瘤标志物升高，术后下降，表明手术成功；术后略有下降，随即重新升高，提示手术未奏效；术后下降，过段时间后又明显升高，提示肿瘤复发或转移。这种提示往往早于临床症状出现前数个月。肿瘤患者经治疗后，肿瘤标志物的升降与患者的疗效和预后有良好的相关性。治疗后肿瘤标志物下降说明治疗有效；治疗后肿瘤标志物继续升高，应更换治疗方案，如果更换治疗方案后肿瘤标志物持续升高，往往预示着复发或转移。

5、多种肿瘤标志物联合检测可提高诊断的敏感性：肿瘤是单一变异细胞多次克隆的结果，其发生是多步骤、多基因的癌变过程。肿瘤细胞生物学特性具有复杂性及多态性，表现为癌变后不同种肿瘤病理类型的差异、同种病理类型的肿瘤细胞的异质性、肿瘤细胞基因型即细胞表型的差异等。在一个肿瘤中存在着不同特性的细胞，在生长速率、表面受体、免疫特性、侵润性、转移性、对药物毒性方面均可能不同。因此同一种肿瘤可含一种或多种肿瘤标志物，而不同肿瘤或同种肿瘤的不同组织类型既可有共同的肿瘤标志物，也可有不同的肿瘤标志物。为了提高肿瘤标志物检测的阳性率，选用一些特异性较高的肿瘤标志物进行联合检测，可以提高肿瘤标志物的应用价值。